مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی

 

journal club

فایل مقاله

Case Report

فایل مقاله

 Antisense morpholino based in vitro correction of a

pseudoexon generating variant

ارائه دهنده: آقای آفرنده

 تاریخ: 28/05/1403

 

Mesenchymal stem cell therapy for advanced liver cirrhosis: a case report

ارائه دهنده: آقای ملکان

 تاریخ: 17/07/1403

 
 

Importance of NGS in the chemotherapy management of colorectal cancer with liver metastasis

ارائه دهنده: خانم حق شناس

تاریخ: 14/9/1402

(PDF)

Extracellular vesicles from adipose tissue derived stem cells

ارائه دهنده: خانم علوی

 تاریخ: 19/9/1402

(PDF)
 

A rare Y-autosome translocation found in a patient with nonobstructive azoospermia: Case report

ارائه دهنده: آقای هاشمی

تاریخ: 2/8/1402

 (PDF)

Fanzor is a eukaryotic programmable

RNA-guided endonuclease

 

ارائه دهنده: آقای حمیدی

 

تاریخ: 7/8/1402

(PDF) 
 

Atypical hemolytic uremic syndrome occurring after receipt of mRNA-1273 COVID-19 Vaccine booster: A case report

 ارائه دهنده: خانم دکتر یاراحمدی

 تاریخ: 13/4/1402

(PDF) 

Biallelic mutation in PAHTM cause syndromic obesity


 
ارائه دهنده: آقای کاهایی

 

تاریخ: 18/4/1402

(PDF) 
 

Whole exome sequencing in breast cancer and mysterious scenario: A case report

 ارائه دهنده: خانم جعفرپور

تاریخ: 16/3/1402

 (PDF)

Circulating cf‑miRNA as a more appropriate surrogate liquid biopsy
marker than cfDNA for ovarian cancer

 

ارائه دهنده: خانم چگینی

 

تاریخ: 21/3/1402

 (PDF)

Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease 1 Caused by a Novel Mutation in GJC2 Gene: A Case Report

ارائه دهنده: خانم دکتر نفیسه تودرباری

تاریخ: 12/2/1402

 (PDF)

Genetics and Genomics of Melanoma: Current Progress and Future Directions

 

ارائه دهنده: خانم دکتر یاراحمدی

تاریخ: 17/2/1402

 
 (PDF)

Tumor microenvironmental cytokines bound to
cancer exosomes determine uptake by cytokine
receptor-expressing cells and biodistribution

 

ارائه دهنده: مهرانه نوری

تاریخ: 1401/1/28

 (PDF)

Can bone marrow-derived mesenchymal stem cells change liver volume?: A case report

 

ارائه دهنده: میثم گچ پزان

تاریخ: 1401/3/17

 
(PDF) 

The circROBO1/KLF5/FUS feedback loop regulates the liver metastasis of breast cancer by inhibiting the selective autophagy of afadin

ارائه دهنده: زهرا نصرپور

تاریخ: 1400/11/24

 (PDF)
The phenotype caused by recessive variants in TBC1D24: report of a new case of developmental and epileptic encephalopathy
 

ارائه دهنده: فائزه جمالی

تاریخ: 1400/12/03

 (PDF)

Genome-wide cell-free DNA methylationanalyses improve accuracy of non invasive diagnostic imaging for early-stage breast cancer

ارائه دهنده: رضا خیامی

تاریخ: 1400/9/28

(PDF)

Cultured Epidermal Autografts from Clinically
Revertant Skin as a Potential Wound Treatment
for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa

ارائه دهنده: مهیا السادات علوی

تاریخ: 1400/9/30

 
(PDF) 

A Novel Targeted Therapy System for Cervical Cancer

ارائه دهنده: سلیمه هاشم پور

تاریخ: 1400/5/24

 (PDF)
Development of anthracycline-induced
dilated cardiomyopathy due to mutation
on LMNA gene in a breast cancer patient: a
case report 

ارائه دهنده: افروز خزامی پور

تاریخ:1400/5/26

 
 (PDF)

AutoMap is a high performance homozygosity
mapping tool using next-generation sequencing
data

ارائه دهنده: فرزانه میرزایی

تاریخ: 1400/03/23

(PDF)  

The Role of Dynamic ctDNA Monitoring During
Combination Therapies of BRAF V600E-Mutated
Metastatic Colorectal Cancer: A Case Report 

ارائه دهنده: آرش پورشیخانی

تاریخ: 1400/04/01

(PDF)  

CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer

ارائه دهنده: مریم حق شناس

تاریخ: 1400/02/19

(PDF) 

WDR34, a candidate gene for non-syndromicrod-cone dystrophy

ارائه دهنده: فرزانه میرزایی

تاریخ: 1400/02/21

(PDF) 

Targeting EGFR/HER2/HER3 with a Three-in-One
Aptamer-siRNA Chimera Confers Superior
Activity against HER2+ Breast Cancer

ارائه دهنده: میثم گچ پزان

تاریخ: 99/11/26

(PDF)   Identification of a novel NUP98-RARA fusion transcript as the 14th variant
of acute promyelocytic leukemia
 

ارائه دهنده: امین طالبی

تاریخ: 99/11/21

(PDF) 
 
Interfering Expression of Chimeric Transcript
SEPT7P2-PSPH Promotes Cell Proliferation in
Patients with Nasopharyngeal Carcinoma
 

ارائه دهنده: دکتر طالبی

تاریخ: 99/10/7

(PDF) 

Precision Medicine Tools to Guide
Therapy and Monitor Response to Treatment in a HER-2+ Gastric Cancer Patient: Case Report

ارائه دهنده: سارا معمارپور

تاریخ: 99/10/16

(PDF) 

COVID 19 Vaccines

ارائه دهنده: فرزانه میرزایی

تاریخ: 99/9/16

 (PDF) 

A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients
with Pompe disease in Japan

ارائه دهنده: ملیحه لطفی

تاریخ: 99/9/18

 (PDF) 

Genetic evolution analysis of 2019 novel coronavirus and coronavirus from other species

ارائه دهنده: فرشته یار احمدی

تاریخ: 99/8/25

(PDF)   

Case 40-2018: A 47-Year-Old Woman with
Recurrent Sinusitis, Cough, and Bronchiectasis
 

ارائه دهنده: مریم حسین پور

تاریخ: 99/9/11

 

(PDF) 

Loss of the FAT1 Tumor Suppressor Promotes
Resistance to CDK4/6 Inhibitors via the Hippo
Pathway

ارائه دهنده: سارا معمار پور

تاریخ: 99/8/18  

(PDF)  
A germline MBD4 mutation was identified in a patient with colorectal oligopolyposis and early‐onset cancer: A case report 

ارائه دهنده: غزاله خلیلی

تاریخ: 99/8/20 

(PDF)

TGFβ attenuates tumour response to PD-L1
blockade by contributing to exclusion of T cells 

ارائه دهنده: غزاله خلیلی

تاریخ: 99/7/27 

(PDF)  
 
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly

ارائه دهنده: مریم حق شناس

تاریخ: 99/8/6 

(PDF) 

Live attenuated pertussis vaccine BPZE1 induces  broad antibody response in human

 ارائه دهنده: مریم حسین پور

تاریخ: 99/7/13  

(PDF)  

 Identification of PTOS1 as a nevel candidate gene for juvenile retinitis 

 

ارائه دهنده: فرزانه میرزایی

تاریخ: 99/7/15  

(PDF) 

 Targeted inhibition of ULK1 Enhances daunorubicin sensitivity in acute myeloid leukemia

 

ارائه دهنده: نجمه آهنگری

تاریخ: 99/6/30 

 

(PDF)  

 
Intellectual disability; an example of not relying on karyotype or array comparative genomic hybridization alone

 

ارائه دهنده: محمد سودیاب

تاریخ: 99/6/25 

 

 

  (PDF)  

Exosomes as a Multicomponent Biomarker

Platform in Cancer

 

ارائه دهنده: دکتر سمانه شریف

تاریخ: 99/6/23

 

(PDF)  

 A Novel genetic variant and Acromesomelic dysplasia Maroteaux type; the first report from Iran

 

ارائه دهنده: دکتر جعفر زاده

تاریخ: 99/6/18
                                                                    

 

(PDF)

Autologous stem cell therapy for hypoplastic left heart syndrome: Safety and feasibility of intraoperative intramyocardial injections

 

ارائه دهنده: اعظم سادات علوی

تاریخ: 99/6/16

 

 

(PDF) 

 

Novel GTF2I–PDGFR BandIKZF1–TYW1 fusions in pediatric leukemia with normal karyo type

 

ارائه دهنده: دکتر طالبی

تاریخ: 99/6/11
                                                 

 

(PDF)